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Programa de Suporte ao Diagnóstico

Programa de Suporte ao Paciente
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C-HoFH-BR-0014 – Atualizado em Julho de 2023

Lipodistrofia

Pacientes adultos ou pediátricos com pelo menos uma característica clínica principal para Lipodistrofias (Generalizada ou Parcial), juntamente com pelo menos três características clínicas de suporte, conforme critérios abaixo:

Características clínicas de suporte para Lipodistrofias

  • Presença de diabetes com evidência de resistência grave à insulina.
  • Diabetes mellitus com necessidade de altas doses de insulina (requerendo ≥2 U/kg/dia)

OU

  • Acantose nigricans.
  • Presença de hipertrigliceridemia
  • Hipertrigliceridemia grave (≥ 500 mg/dL)

OU

  • Hipertrigliceridemia moderada em tratamento (≥ 200 mg/dL)

OU

  • História de pancreatite associada a hipertrigliceridemia
  • Evidência de doença hepática gordurosa não alcóolica (confirmada por exames de imagem + escores clínicos laboratoriais).
  • Protusão umbilical.
  • Síndrome do ovário policístico (SOP) (hiperandrogenismo, oligomenorreia e/ou ovários policísticos). ou sintomas semelhantes à SOP
  • História familiar de aparência física semelhante e/ou história de perda gordura ou doença metabólica relacionada à resistência à insulina. de
  • Músculos proeminentes e flebomegalia (veias dilatadas) nas extremidades.
  • Hiperfagia desproporcional (dificuldade em parar de comer).

Referência

Handelsman Y, Oral EA, Bloomgarden ZT, Brown RJ, Chan JL, Einhorn D, Garber AJ, Garg A, Garvey WT, Grunberger G,

Henry RR, Lavin N, Tapiador CD, Weyer C; American Association of Clinical Endocrinologists. The clinical approach to the detection of lipodystrophy - an AACE consensus statement. Endocr Pract. 2013 Jan-Feb;19(1):107-16.

Característica clínica principal para Lipodistrofias

  • Perda ou ausência de gordura corporal subcutânea de forma parcial ou generalizada.

OU

  • Perda de gordura corporal subcutânea, ocorrendo tipicamente por volta da puberdade, nas extremidades e/ou região glútea com menor perda de gordura ou acúmulo de gordura na face e pescoço ou na área intra-abdominal.

*Painel NGS para llipodistrofia e diagnóstico diferencial (37 genes): Lipodistrofia Generalizada Congênita (4 GENES): AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1/PTRF; Lipodistrofia Parcial Familiar (9 GENES):LMNA, PPARG, PLIN1, CIDEC, LIPE, AKT2, MFN2, TBC1D4, ADRA2A; Distúrbios Progeroides (12 GENES): ZMPSTE24, POLD1, ERCC6, ERCC8, SPRTN, RECQL2 (WRN), RECQL3 (BÇM), FBN1, POLR3A, KCNJ6, BANF, SLC25A24; Outras síndromes associadas à Lipodistrofia (3 GENES): PCYT1A, PIK3R1, OPA3; Laminopatias/Lipodistrofias adquiridas (2 GENES):LMNB1, LMNB2; Distúrbios autoinflamatórios (6 GENES): PSMBB, PSMA3, PSMB4, POMP, PSMB9, OTULIN; Síndromes de resistência à insulina (1 GENE): INSR.

Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo):

Pacientes adultos¹

LDL-C não tratado ≥500 mg/dL ou LDL-C tratado ≥300 mg/dL, juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:

  • Xantoma cutâneo ou de tendão antes dos 10 anos de idade; ou
  • Níveis elevados de LDL-C não tratados, consistentes com hipercolesterolemia familiar heterozigótica em ambos os pais (exceto no caso de suspeita de hipercolesterolemia familiar autossômica recessiva).

Pacientes pediátricos (menores de 18 anos)²

LDL-C não tratado ≥379mg/dL ou LDL-C tratado ≥216 mg/dL juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:

  • Xantoma cutâneo ou de tendão antes dos 10 anos de idade; ou
  • Níveis elevados de LDL-C não tratados, consistentes com hipercolesterolemia familiar heterozigótica em ambos os pais (exceto no caso de suspeita de hipercolesterolemia familiar autossômica recessiva).

** Análise dos genes LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA, LPL, APOE, SLCO1B1 e STAP1.

¹Izar MCO, et al. Arq Bras Cardiol. 2021; 117(4):782-844.
²Cuchel M, et al. Eur Heart J 2014; 35: 2146-57.

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