Lipodistrofia

A lipodistrofia é uma doença rara, grave e progressiva que afeta a capacidade do corpo de armazenar gordura. Existem dois tipos principais de lipodistrofia: a congênita, que significa que você nasce com ela, e a adquirida, que se desenvolve em qualquer momento após o nascimento. A lipodistrofia não é causada por algo que você tenha feito ou deixado de fazer, como dieta ou exercícios.

Na lipodistrofia congênita, ela se desenvolve devido a uma mutação genética ou problema em algum gene. Os sinais e sintomas podem começar no nascimento ou logo após. Já a lipodistrofia congênita adquirida em algumas pessoas ocorre devido a um problema no sistema imunológico do corpo e é considerada um distúrbio autoimune. Em outras pessoas, a causa exata da lipodistrofia adquirida não é conhecida, mas os sinais e sintomas começam na infância ou adolescência.

Leptina

Um hormônio importante chamado leptina está envolvido na lipodistrofia. A leptina é produzida pelas células de gordura do corpo e desempenha vários papéis. Em algumas pessoas com lipodistrofia, a leptina pode estar ausente ou em níveis baixos anormais (deficiência de leptina) devido à falta de tecido adiposo adequado para produzi-la. Isso resulta em uma série de sintomas.

Pessoas com níveis normais de leptina

  • Mantêm os níveis de gordura e açúcar no sangue sob controle
  • Evitam o acúmulo excessivo de gordura no fígado, rins, músculos e outros órgãos
  • Regulam o equilíbrio energético, sinalizando quando você ingeriu comida suficiente

Pessoas com alterações na leptina

  • Podem desenvolver diabetes precocemente
  • Apresentam níveis elevados de gordura (triglicerídeos no sangue), que ao longo do tempo podem causar danos ao fígado e a outros órgãos
  • Sentem fome insaciável devido aos níveis inadequados de leptina

Se você suspeita que pode ter lipodistrofia, é importante procurar um médico para obter um diagnóstico correto. O tratamento de lipodistrofia a ser definido pelo médico geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar que pode incluir terapia medicamentosa, mudanças na dieta e estilo de vida, acompanhamento regular e cuidados específicos para tratar os sintomas e complicações associadas à doença.

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Lipodistrofia

Pacientes adultos ou pediátricos com pelo menos uma característica clínica principal para Lipodistrofias (Generalizada ou Parcial), juntamente com pelo menos três características clínicas de suporte, conforme critérios abaixo:

Características clínicas de suporte para Lipodistrofias

  • Presença de diabetes com evidência de resistência grave à insulina.
  • Diabetes mellitus com necessidade de altas doses de insulina (requerendo ≥2 U/kg/dia)

OU

  • Acantose nigricans.
  • Presença de hipertrigliceridemia
  • Hipertrigliceridemia grave (≥ 500 mg/dL)

OU

  • Hipertrigliceridemia moderada em tratamento (≥ 200 mg/dL)

OU

  • História de pancreatite associada a hipertrigliceridemia
  • Evidência de doença hepática gordurosa não alcóolica (confirmada por exames de imagem + escores clínicos laboratoriais).
  • Protusão umbilical.
  • Síndrome do ovário policístico (SOP) (hiperandrogenismo, oligomenorreia e/ou ovários policísticos). ou sintomas semelhantes à SOP
  • História familiar de aparência física semelhante e/ou história de perda gordura ou doença metabólica relacionada à resistência à insulina. de
  • Músculos proeminentes e flebomegalia (veias dilatadas) nas extremidades.
  • Hiperfagia desproporcional (dificuldade em parar de comer).

Referência

Handelsman Y, Oral EA, Bloomgarden ZT, Brown RJ, Chan JL, Einhorn D, Garber AJ, Garg A, Garvey WT, Grunberger G,

Henry RR, Lavin N, Tapiador CD, Weyer C; American Association of Clinical Endocrinologists. The clinical approach to the detection of lipodystrophy - an AACE consensus statement. Endocr Pract. 2013 Jan-Feb;19(1):107-16.

Característica clínica principal para Lipodistrofias

  • Perda ou ausência de gordura corporal subcutânea de forma parcial ou generalizada.

OU

  • Perda de gordura corporal subcutânea, ocorrendo tipicamente por volta da puberdade, nas extremidades e/ou região glútea com menor perda de gordura ou acúmulo de gordura na face e pescoço ou na área intra-abdominal.

*Painel NGS para llipodistrofia e diagnóstico diferencial (37 genes): Lipodistrofia Generalizada Congênita (4 GENES): AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1/PTRF; Lipodistrofia Parcial Familiar (9 GENES):LMNA, PPARG, PLIN1, CIDEC, LIPE, AKT2, MFN2, TBC1D4, ADRA2A; Distúrbios Progeroides (12 GENES): ZMPSTE24, POLD1, ERCC6, ERCC8, SPRTN, RECQL2 (WRN), RECQL3 (BÇM), FBN1, POLR3A, KCNJ6, BANF, SLC25A24; Outras síndromes associadas à Lipodistrofia (3 GENES): PCYT1A, PIK3R1, OPA3; Laminopatias/Lipodistrofias adquiridas (2 GENES):LMNB1, LMNB2; Distúrbios autoinflamatórios (6 GENES): PSMBB, PSMA3, PSMB4, POMP, PSMB9, OTULIN; Síndromes de resistência à insulina (1 GENE): INSR.

Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo):

Pacientes adultos¹

LDL-C não tratado ≥500 mg/dL ou LDL-C tratado ≥300 mg/dL, juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:

  • Xantoma cutâneo ou de tendão antes dos 10 anos de idade; ou
  • Níveis elevados de LDL-C não tratados, consistentes com hipercolesterolemia familiar heterozigótica em ambos os pais (exceto no caso de suspeita de hipercolesterolemia familiar autossômica recessiva).

Pacientes pediátricos (menores de 18 anos)²

LDL-C não tratado ≥379mg/dL ou LDL-C tratado ≥216 mg/dL juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:

  • Xantoma cutâneo ou de tendão antes dos 10 anos de idade; ou
  • Níveis elevados de LDL-C não tratados, consistentes com hipercolesterolemia familiar heterozigótica em ambos os pais (exceto no caso de suspeita de hipercolesterolemia familiar autossômica recessiva).

** Análise dos genes LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA, LPL, APOE, SLCO1B1 e STAP1.

¹Izar MCO, et al. Arq Bras Cardiol. 2021; 117(4):782-844.
²Cuchel M, et al. Eur Heart J 2014; 35: 2146-57.

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