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HFHo, ou hipercolesterolemia familiar homozigótica, é uma forma rara e hereditária (passada geneticamente dos pais para os filhos) de colesterol alto.Para entender melhor sobre a doença, é importante conhecer um pouco sobre como o corpo produz colesterol e por que esse processo é diferente em pessoas com HFHo.
Embora a gente absorva colesterol dos alimentos que comemos, o fígado é responsável pela produção da maior parte do colesterol encontrado em nosso corpo.
O fígado é responsável por produzir colesterol e liberá-lo na corrente sanguínea para o corpo usar, bem como por coletar o colesterol ruim não utilizado para sua degradação.
Mas se você tem HFHo, o seu fígado é diferente.
Para adultos com HFHo, existem 2 tipos importantes de colesterol para controlar:
As diretrizes recomendam que esse número seja igual ou inferior a 70 mg/dL einferior a 50mg/dL para pessoas com doença cardiovascular.
calculado com base nos principais tipos de colesterol encontrados no corpo.
O colesterol constantemente elevado pode se acumular nas artérias e causar aterosclerose (que é o acúmulo de gorduras, colesterol e outras substâncias nas paredes das artérias).
Sua meta de colesterol pode ser diferente. Se você não tem uma meta, peça ao seu médico para definir uma com você.
A hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) é uma condição incomum, herdada de ambos os lados da família, que faz com que você tenha altos níveis de colesterol ruim na corrente sanguínea desde a infância.
Níveis elevados de colesterol ruim podem levar ao acúmulo gradativo de gordura nas artérias. E esse acúmulo pode levar ao estreitamento e ao endurecimento das artérias, conhecido como aterosclerose.
Manter o colesterol dentro de uma faixa saudável é importante para todos, mas especialmente para quem tem HFHo. Muitas vezes, as pessoas com HFHo têm problemas para atingir suas metas de colesterol, pois o fígado de pacientes com HFHo tem dificuldade de remover o colesterol não utilizado da circulação.
Atendimento de segunda a sexta das 9h as 18h, exceto feriados
C-HoFH-BR-0014 – Atualizado em Julho de 2023
Saiba mais através
do 0800-891-3346
Pacientes adultos ou pediátricos com pelo menos uma característica clínica principal para Lipodistrofias (Generalizada ou Parcial), juntamente com pelo menos três características clínicas de suporte, conforme critérios abaixo:
*Painel NGS para llipodistrofia e diagnóstico diferencial (37 genes): Lipodistrofia Generalizada Congênita (4 GENES): AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1/PTRF; Lipodistrofia Parcial Familiar (9 GENES):LMNA, PPARG, PLIN1, CIDEC, LIPE, AKT2, MFN2, TBC1D4, ADRA2A; Distúrbios Progeroides (12 GENES): ZMPSTE24, POLD1, ERCC6, ERCC8, SPRTN, RECQL2 (WRN), RECQL3 (BÇM), FBN1, POLR3A, KCNJ6, BANF, SLC25A24; Outras síndromes associadas à Lipodistrofia (3 GENES): PCYT1A, PIK3R1, OPA3; Laminopatias/Lipodistrofias adquiridas (2 GENES):LMNB1, LMNB2; Distúrbios autoinflamatórios (6 GENES): PSMBB, PSMA3, PSMB4, POMP, PSMB9, OTULIN; Síndromes de resistência à insulina (1 GENE): INSR.
LDL-C não tratado ≥500 mg/dL ou LDL-C tratado ≥300 mg/dL, juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:
LDL-C não tratado ≥379mg/dL ou LDL-C tratado ≥216 mg/dL juntamente com pelo menos um dos critérios abaixo:
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